#1  
Alt 21.January 2011, 11:51
turkuaz_deniz - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
turkuaz_deniz turkuaz_deniz isimli Üye şimdilik offline konumundadır
Yeni Üye
 
Üyelik tarihi: Oct 2010
Mesajlar: 65
Standart klinefelter 47 xxy sendromu

gözlemlediğim kadarıyla bu konuda yazı yazılmadığını düşünerek bu konuyu açtım.
bu bir çeşit kromozom bozukluğu olan bir sendrom.seks kromozomları fazla olduğu için 47 xxy olarak görülüyor. normal bir insanda 46 kromozom bulunmaktadır.eşleri böyle olan arkadaşları konuşmak sohbet etmek bilgi paylaşmak için bekliyorum.
Alıntı ile Cevapla
  #2  
Alt 16.March 2011, 11:22
suskunxxy suskunxxy isimli Üye şimdilik offline konumundadır
K?demli Üye
 
Üyelik tarihi: Mar 2011
Mesajlar: 116
Standart

bu rahaysızlık genelde ergenlik sonrası farkediliyor.gen testi sonucunda öğreniliyor. hasta erkektir ama onda jinkomasti yani meme büyümesi ve kadınımsı kalça vardır.doğan azoospermi her 4 erkekten biri klinefeler sendromu vardır.
Alıntı ile Cevapla
  #3  
Alt 16.March 2011, 12:30
srpunc
Misafir
 
Mesajlar: n/a
Standart

selam kızlar

sebepsiz kısırlık bizdede görününce kromozaonlara bakalım dedi doktor
sonuçlar geçen hafta geldi ikimizdede 46xx-46xy problem olmadığı anlaşıldı oda normalmiş yani...
Alıntı ile Cevapla
  #4  
Alt 18.March 2011, 08:12
suskunxxy suskunxxy isimli Üye şimdilik offline konumundadır
K?demli Üye
 
Üyelik tarihi: Mar 2011
Mesajlar: 116
Standart

Prof.Dr. Kaan AYDOS
İnfertil erkeklerde kromozom bozukluklarına sık rastlanılır. En sık rastlanılan kromozom bozukluğu ise Klinefelter sendromudur.
Klinefelter sendromunun genetik özelliği, fazladan bir X kromozomunun bulunmasıdır. Bu nedenle, kromozon analizi yapıldığında, normalde 46, XY gelmesi gereken sonuç, 47,XXY şeklinde gelir, yani normalde 1 tane bulunması gereken X kromozomu artmış, 2 tane olmuştur.
600 canlı doğumda bir görülür. Çocuğu olmayan her 100 erkeğin 7’sinde bulunur. Azoospermi varsa, bu durumda her 4 erkekten birinde Klinefelter sendromu vardır.
Hastaların görünümü erkektir, ama testisleri küçük kalmıştır ve serttir. Göğüsleri büyümüştür. Kanda FSH ve LH hormonları normalden daha yüksek çıkar. Sakal, bıyık çıkması azalmış olmasına rağmen saçlar gür şekilde çıkar. Bu hastaların ergenliğe girişleri de gecikmiştir. Bazen idrar deliğinin normal açılım yeri bozularak “hipospadias” görülür. Tamamına yakınında sperm üretimi durur ve azoospermi çıkar. Kromozom testi yapılarak tanı konur. Bu testin sonucunda 47,XXY ya da daha az sıklıkta 46,XY/47,XXY mozaik örneği ulunur. Testis biyopsisinde germ hücreleri ileri derecede azalmış veya hiç yoktur. Tubüler hiyalinizasyon ve atrofi vardır. Fibrozis gelişir.
Klinefelter sendromunda doğal yolla gebelik beklenmez. Önce sperm üretimini sağlayıp, arkasından tüp bebek yöntemlerine geçilmelidir. Tüp bebek için ise, testislerden mikroTESE yapılarak ameliyatla sperm elde edilmeye çalışılır. Eğer sperm bulunursa, mikroenjeksiyona geçilebilir.
Testis bozukluğuna bağlı azoospermi olgularının büyük kısmında testosteron hormonunun (ng/dL) östrojen (östradiol; pg/mL) hormonuna oranı bozulmuştur. Yapılan çalışmalar, böyle hastalarda aromataz inhibitörleri olarak bilinen ilaçların kullanımının hormon dengesindeki bozukluğu düzeltebileceği önerilmiştir. Normal erkeklerde bu oran 16±3 bulunurken, hasta grubunda 7’ye kadar düşmektedir. İlginç olanı, Klinefelter hastalarında bu oran daha da düşüp, 4 çıkmaktadır.
Klinefelter hastalarında testislerde Leydig hüceleri olarak bilinen ve vücuttaki testosteronun %95’ini yapan hücrelerin sayısındaki artışın, aromataz aktivitesini artırarak, hastalığa neden olabilmektedir. İşte, artan bu aromataz aktivitesi, aromataz inhibitörü ilaçlar kullanılarak düzeltilebilir.
Amerika’da Cornell Üniversitesinde, azoospermisi olan hastaların hepsinde testosteron ve östrojen hormonlarını ölçtüklerini bildiren araştırıcılar, testosteron/östrojen oranı düşük olan erkeklerde tedaviye başladıklarını ve başarılı sonuçlar aldıklarını bildiriyorlar. Gerçekten de, bu tedavi neticesi idiyopatik infertilitesi bulunan hastaların %80’inde sperm sayısında düzelme, %33’ünde ise gebelik elde edilmiştir. Diğer yandan, herhangi bir etkisi olmadığını bildiren çalışmalar da vardır.
Yakın tarihli bir çalışmada, azoospermik Klinefelter sendromlu erkeklerde aromataz inhibitörü kullanımı sonucu, %69’unda TESE ile olgun spermatozoa bulunabileceği ortaya konmuştur.
Aromataz inhibitörleri kullanılırken doz ayarlamasının çok dikkatli yapılması ve yakın hormon takibi gereklidir. Tedavinin önemli bir yan etkisi bildirilmemiştir. Diğer yandan, bu genetik bozukluğun çocuğa geçme riskine karşın, genetik bilgilendirme de alınmalıdır.
Alıntı ile Cevapla
  #5  
Alt 1.April 2011, 10:28
suskunxxy suskunxxy isimli Üye şimdilik offline konumundadır
K?demli Üye
 
Üyelik tarihi: Mar 2011
Mesajlar: 116
Standart

bu konuda daha fazla bilgisi olan varsa lütfen paylaşabilir mi...
Alıntı ile Cevapla
  #6  
Alt 22.April 2011, 23:12
elminda - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
elminda elminda isimli Üye şimdilik offline konumundadır
Forum Hakimi
 
Üyelik tarihi: Oct 2009
Mesajlar: 8,117
Standart

Alıntı:
srpunc´isimli üyeden Alıntı Mesajı göster
selam kızlar

sebepsiz kısırlık bizdede görününce kromozaonlara bakalım dedi doktor
sonuçlar geçen hafta geldi ikimizdede 46xx-46xy problem olmadığı anlaşıldı oda normalmiş yani...
bizimde kromozom sonuçlarımız 46xx ve 47xy çıktı ama bebegimiz 47xx oldugu için down sendromundan dolayı alındı....ve açıklama olarak tamamen morel ve strese bağlı olarak bir kromozom eşimden yada benden fazla gittiği söylendi birazda şans işi gibi geldi bana bizimde sebebsiz infertilite...allah hepimizin yardımcısı olsun.........
Alıntı ile Cevapla
  #7  
Alt 25.April 2011, 11:17
turkuaz_deniz - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
turkuaz_deniz turkuaz_deniz isimli Üye şimdilik offline konumundadır
Yeni Üye
 
Üyelik tarihi: Oct 2010
Mesajlar: 65
Standart

benim eşimde bu sendrom var. internetten çok araştırdım. çok okudum. genleri çok araştıdım seks kromozom sayısı fazla başka kromozom sayısı fazla olunca down senromu luyor gen doktoru bize böyle demişti. bu vakalarda normal bir ergenlik dönemi içinde oluyorlar. hatta canlı hücre bile oluyormuş bu dönemlerde. zamanla yaşada bağlı olark bitiyormuş. eminim bilmediğimiz çok şey vardır araştırmaya devam
Alıntı ile Cevapla
  #8  
Alt 6.January 2012, 16:20
ebrarim ebrarim isimli Üye şimdilik offline konumundadır
Yeni Üye
 
Üyelik tarihi: Jan 2012
Mesajlar: 4
Standart

Alıntı:
suskunxxy´isimli üyeden Alıntı Mesajı göster
Prof.Dr. Kaan AYDOS
İnfertil erkeklerde kromozom bozukluklarına sık rastlanılır. En sık rastlanılan kromozom bozukluğu ise Klinefelter sendromudur.
Klinefelter sendromunun genetik özelliği, fazladan bir X kromozomunun bulunmasıdır. Bu nedenle, kromozon analizi yapıldığında, normalde 46, XY gelmesi gereken sonuç, 47,XXY şeklinde gelir, yani normalde 1 tane bulunması gereken X kromozomu artmış, 2 tane olmuştur.
600 canlı doğumda bir görülür. Çocuğu olmayan her 100 erkeğin 7’sinde bulunur. Azoospermi varsa, bu durumda her 4 erkekten birinde Klinefelter sendromu vardır.
Hastaların görünümü erkektir, ama testisleri küçük kalmıştır ve serttir. Göğüsleri büyümüştür. Kanda FSH ve LH hormonları normalden daha yüksek çıkar. Sakal, bıyık çıkması azalmış olmasına rağmen saçlar gür şekilde çıkar. Bu hastaların ergenliğe girişleri de gecikmiştir. Bazen idrar deliğinin normal açılım yeri bozularak “hipospadias” görülür. Tamamına yakınında sperm üretimi durur ve azoospermi çıkar. Kromozom testi yapılarak tanı konur. Bu testin sonucunda 47,XXY ya da daha az sıklıkta 46,XY/47,XXY mozaik örneği ulunur. Testis biyopsisinde germ hücreleri ileri derecede azalmış veya hiç yoktur. Tubüler hiyalinizasyon ve atrofi vardır. Fibrozis gelişir.
Klinefelter sendromunda doğal yolla gebelik beklenmez. Önce sperm üretimini sağlayıp, arkasından tüp bebek yöntemlerine geçilmelidir. Tüp bebek için ise, testislerden mikroTESE yapılarak ameliyatla sperm elde edilmeye çalışılır. Eğer sperm bulunursa, mikroenjeksiyona geçilebilir.
Testis bozukluğuna bağlı azoospermi olgularının büyük kısmında testosteron hormonunun (ng/dL) östrojen (östradiol; pg/mL) hormonuna oranı bozulmuştur. Yapılan çalışmalar, böyle hastalarda aromataz inhibitörleri olarak bilinen ilaçların kullanımının hormon dengesindeki bozukluğu düzeltebileceği önerilmiştir. Normal erkeklerde bu oran 16±3 bulunurken, hasta grubunda 7’ye kadar düşmektedir. İlginç olanı, Klinefelter hastalarında bu oran daha da düşüp, 4 çıkmaktadır.
Klinefelter hastalarında testislerde Leydig hüceleri olarak bilinen ve vücuttaki testosteronun %95’ini yapan hücrelerin sayısındaki artışın, aromataz aktivitesini artırarak, hastalığa neden olabilmektedir. İşte, artan bu aromataz aktivitesi, aromataz inhibitörü ilaçlar kullanılarak düzeltilebilir.
Amerika’da Cornell Üniversitesinde, azoospermisi olan hastaların hepsinde testosteron ve östrojen hormonlarını ölçtüklerini bildiren araştırıcılar, testosteron/östrojen oranı düşük olan erkeklerde tedaviye başladıklarını ve başarılı sonuçlar aldıklarını bildiriyorlar. Gerçekten de, bu tedavi neticesi idiyopatik infertilitesi bulunan hastaların %80’inde sperm sayısında düzelme, %33’ünde ise gebelik elde edilmiştir. Diğer yandan, herhangi bir etkisi olmadığını bildiren çalışmalar da vardır.
Yakın tarihli bir çalışmada, azoospermik Klinefelter sendromlu erkeklerde aromataz inhibitörü kullanımı sonucu, %69’unda TESE ile olgun spermatozoa bulunabileceği ortaya konmuştur.
Aromataz inhibitörleri kullanılırken doz ayarlamasının çok dikkatli yapılması ve yakın hormon takibi gereklidir. Tedavinin önemli bir yan etkisi bildirilmemiştir. Diğer yandan, bu genetik bozukluğun çocuğa geçme riskine karşın, genetik bilgilendirme de alınmalıdır.
merhaba hocam
Bana da hipogonadizm teşhisi olarak Mozaik tipte klineferter olduğumu birkaç yıl önce öğrendim 21 günlğk periyodla sustanon iğne vurundum fakat adını hatırlamıyorum ve bana 2.vurunduğumda yan tesiri olunca koldan yapılan jel verdıler tüp bebek ve microtese diyorlar bir arştırdık arkadaşım sen ilaçla oluyor diyorsun tedavıyı arastırırken bır doktora bu ılacı kullandığımı sordum ve tedavıye gelmeden 3 ay önce ılacları bırakmamı ıstedı ve bıraktım sımdı bosluktayım tup bebek tedevısıne gıdeceğız fakat bır sorunla karsılasırım dıyede korkmuyor değılım ne yapmalıyım hocam
Alıntı ile Cevapla
  #9  
Alt 25.September 2016, 14:53
üzgün üzgün isimli Üye şimdilik offline konumundadır
Yeni Üye
 
Üyelik tarihi: Sep 2016
Mesajlar: 4
Standart

merhaba benim eşimdede kliniferter sendromu çıktı buna baglı azospermi ve hormon bozuklugu var kaan aydosa başladık hiç bu sorunla bebek sahibi olan kimse yook musur yaa???
Alıntı ile Cevapla
Cevapla

Bookmarks

Seçenekler Arama
Stil

Yetkileriniz
Sizin Yeni Konu Acma Yetkiniz var yok
You may not post replies
You may not post attachments
You may not edit your posts

BB code is Açık
Smileler Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-KodlarıKapalı

Gitmek istediğiniz klasörü seçiniz

Benzer Konular
Konu Konuyu Başlatan Forum Cevaplar Son Mesaj
Turner sendromu TKORAL Erken Yumurta Yetmezliğini aşıp tüp bebek tedavisi olacaklar 17 25.April 2014 14:30
polikistik over sendromu almila Polikistik Over tedavisi ve tüp bebek tedavileri 713 29.November 2013 16:24
Polikistik Over Sendromu S_F_Ö Polikistik Over tedavisi ve tüp bebek tedavileri 44 29.November 2011 21:58
............2 yaş sendromu ................... MD29 Bebek Sahibi Olan Dostlarımız... 15 3.November 2010 10:12
azoserm sertoly cell only sendromu emsal Azosperm ile savaş ve tüp bebek tedavileri 3 26.April 2010 21:10


Şu Anki Saat: 09:53


Powered by vBulletin® Version 3.8.6
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.